专题导读
聂勇战(空军军医大学西京消化病医院 消化内科)
罕见肿瘤是指临床中少见的肿瘤类型,根据发病率高低进行定义,目前尚无统一标准。中国专家将年发病率2.5/100 000以下定为罕见肿瘤。尽管单种罕见肿瘤发病数量较少,但罕见肿瘤总数并不低,我国每年发病约56万例,占全部肿瘤的14.2%。
罕见肿瘤发病率低且临床表现复杂,易导致误诊误治,并且缺少大规模循证医学研究提供高质量证据指导临床诊疗工作。因此,需要全面掌握专业领域内罕见肿瘤的临床表现和分类,从分子分型中探索精准诊疗路径,跟踪应用最新临床研究结果,同时期待基础研究带来新的突破。吉林大学第一医院崔久嵬教授团队在本期“罕见肿瘤”重点号专题中就肺部罕见肿瘤研究进展进行了全面综述。
遗传因素是导致罕见肿瘤发生的重要原因之一,家族聚集性发病特征可以协助诊断。除需重视对患病个体的治疗外,患者家系管理和肿瘤预防工作也至关重要。空军军医大学西京消化病医院聂勇战教授团队在本期“罕见肿瘤”重点号专题中就遗传性消化系肿瘤筛查、诊断和治疗等方面的最新进展进行综述,为遗传性消化系肿瘤临床管理提供帮助。
通过聚焦罕见肿瘤特殊临床表现,剖析内在生物学机制,挖掘基础和临床相关最新进展,能够加深对罕见肿瘤的认识,从而做到对特征性生物学行为的早期识别,分型而治,最终实现改善患者预后的目的。复旦大学附属肿瘤医院吉顺荣教授团队在本期“罕见肿瘤”重点号专题中对胰腺神经内分泌瘤肝转移的基础与临床研究进展进行综述,为罕见肿瘤特殊行为患者早诊和治疗提供思路。
罕见肿瘤发病机制各有不同,新药和新治疗技术评估往往未纳入罕见肿瘤患者。免疫治疗作为革命性的肿瘤治疗方法,不仅改变了众多肿瘤患者的生存结局,还改变了癌症的治疗理念。程序性死亡蛋白-1(PD-1)和程序性死亡蛋白配体-1(PD-L1)等免疫检查点抑制剂令人欣喜的治疗效果,让我们期待罕见肿瘤患者也能够从中获益。南京大学医学院附属鼓楼医院李茹恬教授团队在本期“罕见肿瘤”重点号专题中对胃肠道间质瘤的免疫逃逸机制和免疫治疗进展进行了总结。
以上围绕不同器官描述的罕见肿瘤临床特征、罕见肿瘤亚型临床管理方法和免疫治疗在罕见肿瘤患者中的应用是罕见肿瘤研究的热点话题,本期将以上最新进展总结梳理,组稿以供读者赏析。
本期重点号专题:罕见肿瘤
01 肺部罕见肿瘤的研究进展
刘一凝,崔久嵬(吉林大学第一医院,肿瘤中心)
基金项目 :吉林省重大疾病防治重大科技专项(20210303002SF);吉林省肿瘤生物治疗工程研究中心优化升级(2021C010);吉林省生物治疗科技创新中心(20200602032ZP)
通信作者 :崔久嵬
引用本文 :刘一凝,崔久嵬.肺部罕见肿瘤的研究进展[J].肿瘤综合治疗电子杂志,2022,8(3):2-11.
【摘要】 肺癌的全球死亡率在所有恶性肿瘤中居首位,2016年我国癌症发病情况报道,肺癌发病人数82.8万,死亡人数65.7万。目前对肺部罕见肿瘤的认识和研究仍存在局限性。基于分子标志物的诊断标准,越来越多常见肿瘤的亚型被归类为“罕见”,这依赖于更加精确的基因检测。二代测序是发现罕见肿瘤基因靶点的有效手段,全基因组图谱能够在特定肿瘤类型的背景下检测到罕见突变基因或非典型变异,为新的治疗策略提供信息,并改善罕见肿瘤患者的预后。患者衍生的肿瘤模型是肿瘤研究的关键工具,用于研究基因功能,筛选新药物的抗肿瘤作用,以及验证癌症生物学和治疗方法,这对于罕见肿瘤尤为重要。鉴于越来越多的药物针对肿瘤特异性背景下的基因组改变,临床试验的探索有助于拓宽基因组驱动肿瘤学应用的潜力。本文对肺部罕见肿瘤的分子检测、临床试验、模型研究以及治疗应用方面的进展展开综述。
02 遗传性消化系肿瘤诊疗进展
王士博,张楠楠,高先春,闫君雅,聂勇战(空军军医大学西京消化病医院 消化内科,西安710032)
基金项目 :国家自然科学基金面上项目
通信作者 :聂勇战
引用本文:王士博,张楠楠,高先春,等.遗传性消化系肿瘤诊疗进展[J].肿瘤综合治疗电子杂志,2022,8(3):12-18.
【摘要】 遗传因素是导致消化系肿瘤发生的重要原因之一。肿瘤相关基因胚系突变是遗传性消化系肿瘤的主要发病原因,患者呈家族聚集性发病。遗传性消化系肿瘤病因多样,临床表现复杂,早期诊断困难,治疗和预防尚无理想的措施。本文通过回顾近年来遗传性消化系肿瘤筛查、诊断和治疗等方面的最新进展,总结目前临床实践中出现的挑战,以期对未来遗传性消化系肿瘤诊疗模式提供新的见解。
03 胰腺神经内分泌瘤肝转移的基础与临床研究进展
张芜湖1,秦毅1,徐晓武1,虞先濬1,陈洁2,吉顺荣1(1.复旦大学附属肿瘤医院 胰腺外科;2.复旦大学附属肿瘤医院 头颈及神经内分泌肿瘤内科,上海200032)
基金项目 :国家自然科学基金“罕见肿瘤研究专项”项目;上海市教委科技创新项目(2019-01-07-00-07-E00057);上海市医院发展中心临床与科技创新项目(SHDC12018109);上海市医院发展中心临床研究计划(SHDC2020CR1006A)
通信作者 :陈洁
引用本文 :张芜湖,秦毅,徐晓武,等.胰腺神经内分泌瘤肝转移的基础与临床研究进展[J].肿瘤综合治疗电子杂志,2022,8(3):19-25.
【摘要】 胰腺神经内分泌瘤(pNETs)是一类较为罕见、高度异质性的肿瘤,近60%的患者在确诊时伴有肝转移。pNETs肝转移病情复杂,预后较差,因此本文概述了pNETs肝转移的综合治疗策略,并回顾了领域内的基础与临床研究进展,希望加深对这一疾病的认识,早期识别肝转移风险并制定最佳治疗策略。在pNETs肝转移的基础研究领域,进展主要集中于上皮-间质转化和新生血管形成的机制研究及二代测序揭示的一系列分子事件。在pNETs肝转移的临床研究领域,主要焦点在于预测肝转移的风险和预后。未来,随着二代测序、单细胞测序及多组学技术的应用和发展,可以加速我们对pNETs肝转移的认识和研究,为基础研究和临床治疗带来新的突破。
04 胃肠道间质瘤伊马替尼耐药机制研究进展 :从经典视角到免疫微环境视角
刘芳岑1,邱毓灵2,王琴2,韦笑1,李琳1,吴楠蝶2,李茹恬2(1.南京大学医学院附属鼓楼医院 病理科;2.南京大学医学院附属鼓楼医院 肿瘤中心 南京大学临床肿瘤研究所,南京210008)
基金项目 :国家自然科学基金面上项目
通信作者 :李茹恬
引用本文:刘芳岑,邱毓灵,王琴,等.胃肠道间质瘤伊马替尼耐药机制研究进展:从经典视角到免疫微环境视角[J].肿瘤综合治疗电子杂志,2022,8(3):26-30.
【摘要】 胃肠道间质瘤(GIST)是胃肠道最常见的间叶源性肿瘤,伊马替尼作为GIST的一线靶向药物,治疗有效率高,且能减少复发和转移,其耐药是GIST患者面临的最主要的临床挑战之一。本综述旨在阐述伊马替尼耐药机制,并从免疫微环境的角度阐述伊马替尼耐药型GIST的特点,为后续科学研究的开展和联合治疗方案的制定提供参考。
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