肝豆状核变性又称为Wilson病，是一种常染色体隐性遗传疾病。由于患者天生体内缺乏一种名为“Wilson's病蛋白”（ATP7B）的酶（这种酶可以与人体摄入的铜结合，将铜运送至需要的地方），因此患者就不能像正常人一样，通过胆汁、汗液等将摄取的铜排出体外，无法有效地运送和排泄身体里的铜，造成铜在体内各脏器（如：大脑豆状核、肝脏、肾脏及角膜）大量沉积，导致“铜中毒”，因此儿童期发病患者也会被俗称为“铜娃娃”。

小丁的肝功能异常是铜在肝脏沉积引起的，严重时可以出现肝硬化，甚至表现为急性肝功能衰竭。尤其是以肝病为表现而没有其他系统累及的患者，临床很容易被误诊为其他肝病，贻误了疾病的诊治。如果铜沉积在大脑的“豆状核”部位，患者可以表现为肢体僵硬、震颤、运动迟缓到神经内科就诊，甚至以精神症状为主要表现至精神科就诊。如果铜沉积在眼部，患者则在常规的眼科检查中发现上文中提及的角膜K-F环而被诊断。

肝豆状核变性属于罕见病，但是像小丁这样的就诊经历却并不罕见。肝豆状核变性2018年就被纳入了国家卫健委发布的《第一批罕见病》目录，属于罕见病中的常见病，往往可能因为漏诊而延误治疗。

铜蓝蛋白在诊断肝豆状核变性中是一个很重要的筛查指标，如果发现这个指标明显降低，需要高度怀疑肝豆状核变性，后续可以再完成24小时尿铜以及基因检测等检查来明确诊断。因此如果出现不明原因的转氨酶升高，甚至肝硬化，尤其是合并有神经系统症状时，建议到医院做一个铜蓝蛋白的筛查。一旦发现铜蓝蛋白降低，后续应该至神经内科就诊，进行神经系统的评估和体检，进行头颅磁共振检查，评估是否存在神经系统累及；至眼科就诊观察是否存在角膜周围的K-F环；如果临床怀疑肝豆状核变性，但不能排除其他原因引起的肝功能异常，还需要肝穿刺活检检查。如果临床症状不典型但又高度怀疑这个疾病的时候，可以考虑基因检测，肝豆状核变性的主要致病基因是ATP7B，如果检测到纯合突变或者复合杂合突变可以诊断，如果只测到单一的杂合突变，临床症状高度符合时也可以诊断。